衡阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版检测7-10个工作日出报告,通过染色体非整倍体及微缺失微重复分析为稽留流产治疗决策提供直接依据,避免反复病因不明。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因以指导下次妊娠管理的患者
- 反复自然流产≥2次、需排除胎儿染色体异常作为复发因素的家庭
- 流产物采样规范但结果阴性后仍想确认是否漏诊三倍体等盲区的临床医生
- 高龄孕妇(≥35岁)发生流产、需评估卵子减数分裂错误所致非整倍体风险
- 既往流产物检测未做母源污染鉴定、现对结果存疑需重新决策的患者
- 临床医生在制定再生育方案前,需基于高精度遗传学报告决定是否行核型或PGT-A
检测内容
本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重分析方法,对流产组织样本(优选绒毛)进行染色体拷贝数变异扫描,覆盖≥100kb的微缺失与微重复,并精准检出非整倍体(如16三体、45,X等)。报告基于GRCh37/hg19参考基因组,结合UCSC、DGV、OMIM等数据库解读。早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,本检测可明确上述病因,但需注意:三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)及100kb以下变异无法检出。母源污染(未含鉴定流程)可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本以提高治疗决策可靠性。
检测流程
样本仅需流产物组织(优先绒毛部分,白色漂浮清亮区域)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,不受饮食影响。支持全国邮寄服务,实验室接收后7-10个工作日出具报告。采样时注意避免血凝块和母体蜕膜,可显著降低母源污染风险。
准确性说明
检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程对测序数据严格质控,确保所有报告的CNV变异均有高质量数据支持。阳性结果(如检出三体)可明确流产病因为胎儿染色体新发错误,指导医生排除父母遗传因素,下次妊娠风险不显著增加,但若同型三体反复出现需排查父母核型。阴性结果(未检出CNV变异)不排除三倍体、平衡易位或单基因病等盲区,约30%流产原因不明,需结合临床综合判断。安全性高,仅需微量流产组织,对患者无创伤。
详细流程
- 咨询:临床医生评估需求,确认适用人群(稽留流产/复发性流产)并说明含与不含母源污染鉴定版本的差异
- 采样:妇产科或病理科医师在无菌条件下取流产物绒毛组织,避免蜕膜与血块,放入生理盐水或专用保存管
- 送检:样本连同知情同意书及申请单在4℃条件下寄送至实验室,建议24小时内到达
- 接收:实验室核对样本信息,确认样本质量(绒毛占比、有无明显污染)
- 检测:提取DNA,超声打断并构建文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)及STR多重检测
- 分析:生物信息平台以GRCh37/hg19比对,注释变异并解读致病性,同时STR判别母源污染(若选含鉴定版)
- 审核:遗传咨询师复核报告,确认变异分类及临床建议
- 报告:7-10个工作日内出具PDF报告,由临床医生解读并制定后续妊娠管理或再生育决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 检测需要母血对照有什么用？
- 母血对照主要用于辅助分析：通过比对母体DNA背景，帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意，本产品不包含正式的母源污染鉴定流程，这份对照仅作为参考，不能替代专门鉴定。若样本污染严重，检测方对结果偏差不承担责任。
- 检测结论是‘未发现CNVs变异’，但医生怀疑是母源污染导致假阴性，怎么办？
- 您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议：如对结果存疑，可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以排除假阴性风险。
- 我在衡阳，报告说‘临床意义未明CNVs 0个’，但医生仍建议做流产物核型，有必要吗？
- 有必要。本检测（CNV-seq）技术局限性明确：无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体（<30%）、100kb以下变异等。核型分析能补充这些盲区，尤其三倍体占早期流产约15%。若流产物能培养成功，两者互补可提高病因检出率。建议您与医生确认流产物样本是否仍可用于核型培养。
- 流产物送检后，多久能拿到报告？
- 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本
- 三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV均无法检出,阴性结果不排除这些病因
- 报告需由临床医生结合患者症状、家族史及超声等综合解读,不可自行诊断
- 流产物组织应于24小时内送检,4℃冷藏,避免反复冻融
- 若流产物外观不典型或夹杂血块,强烈建议加做核型分析或选含母源污染鉴定版本
- 检测结果仅针对本次样本,不能替代夫妻双方染色体核型分析
- 报告周期为7-10个工作日,以实验室实际收到样本起算
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衡阳万核医学基因检测中心
湖南省衡阳市珠晖区衡州路街道279号
